孕期唐筛检查要不要做？

唐筛在宝妈群中经常被人提起。唐筛要不要做？唐筛怎么做？唐筛跟羊穿哪一个好......等问题，毕竟我们身边，真的不乏刚出生就被诊断为唐氏儿的悲伤故事。

2011年12月，联大将每年的3月21日定为世界唐氏综合征日，以引起全世界人民的重视。据官方数据统计：我国每年出生的缺陷儿有80万~120万左右。

为了尽量避免这种危险，无论是准备怀孕还是已怀孕的女性，都需要对唐氏综合征和唐筛有一个很好的了解。

什么是“唐氏综合征”？

唐氏综合症也称为“先天性愚型”，是由于染色体异常（多一条21号染色体）所致。有60％的患儿在孕早期发生流产，而存活者智力方面明显落后，且面容异常，生长发育障碍，多发畸形。在我国，出生缺陷的发生率是最高的，也是最早被证实的染色体疾病。

唐氏儿的发生具有偶然的、随机性，任何一对健康的夫妻都有生“唐氏儿”的潜在风险;这种发生是无征兆的，没有家族史，也没有明显的中毒史。目前已有研究表明，高龄孕妇唐氏综合征是唐氏综合症发病的重要原因。

唐氏儿的具体表现是什么？

面部特征和智力低下是大家对唐氏儿的主要认知，实际上，唐氏儿的具体表现有：

1、严重的精神迟钝、智力障碍。在正常年龄的人中智力是1/4~1/2;

2、有一部分患儿会合并先天性心脏病、白血病、消化道畸形;

3、面部奇特，眼距宽、耳位低，颈部皮肤厚，肢体畸形;

4、骨骼以及肌肉出现发育不良的情况。

唐氏综合症怎么破解？

目前对唐氏综合征尚无有效的医学防治手段，只能通过产前检查和孕期筛查，尽可能早的发现，从而终止妊娠，防止患儿出生。因此，要重视孕前检查。

下列人群需要做好孕前检查！

1、配偶中的一方年龄较大;

2、怀孕前后服用过致畸药物，如四环素等;

3、配偶中的一方长期在放射性或污染环境中工作;

4、怀孕前后母体有过流感、风疹等病毒感染史;

5、怀孕期间配偶中的一方有染色体异常现象;

6、有过习惯性流产、早产或是出现过胎停育的女性;

怀孕后，这些检查要了！

1、颈后透明带扫描（NT）：妊娠11~13周+6，NT检查配合血清指标进行，即早期唐筛，检出率达到85％左右，产前检查必须进行项目。

2、唐筛：妊娠15~20周+6。唐筛虽然具有无创、廉价等优势，但检测率只有60％~70％。如果早期唐筛风险高，可以直接跳过;如果孕妇预产期35岁以上，也可以直接跳过，不用做。

3、无创：孕12~26周，检出率高达99％，若早唐、中唐直接跳过风险较低，孕妇预产期在35岁以上，也可跳过不做。

4、羊水穿刺：孕16~22周+6，是唐氏儿最可靠的筛查方法，但有创伤性，有3‰的流产或感染风险。

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