如何预防唐氏综合征？

提到唐氏综合症，大多数人都会觉得这是一件与自身没有太大关系的事，因为自己和家人都没有得过这种病，而且唐氏综合症是遗传病，所以他们没有这种病，自己的宝宝不应该有这个问题。但事不遂人愿，虽然唐氏综合症是由遗染色体异常引起的，但唐氏综合症婴儿的父母大多不是唐氏综合症患者。然而，由于环境的影响和不规律的生活习惯，人们更容易发生基因突变。因此，每一对健康夫妇都有生唐氏孩子的潜在风险，这一点不容忽视。每对健康的夫妻都不能忽略这种潜在的危险，因为唐氏孩子的发生是偶然的、随机的;唐氏孩子的发生没有任何先兆，没有家族史，也没有明确的中毒史。有研究表明，卵子老化、高龄孕妇是唐氏综合征的重要原因。

唐氏综合征的表现

智力问题

患有此病的儿童智商低于正常儿童，智商仅有20-50左右，他们之间的差距将日益加大，患此病的儿童发育慢于正常儿童。

性功能

性成熟相对较晚，男性患者**没有生育能力，而女性患者在青春期会有月经，也可能有生育后代的可能。

体征

患儿的脸往往不同于普通人，两眼之间的距离很宽，鼻梁是平的。外耳比正常人要小，外侧眼角上挑。舌头又短又肥，往往不能完全合在嘴里，所以不断流口水。身高和头部发育均低于正常人，枕骨平坦、皮肤松弛、头发细而软、骨骼发育滞后，长牙比普通孩童晚且容易错位。四肢和手指（脚趾）又粗又短，关节异常灵活，可严重弯曲。手掌三叉神经点向身体远端倾斜，手掌掌纹多为穿透型，大脚趾与第二脚趾之间的缝合线过大（草鞋脚）。患儿拇指上的的掌纹大多是拱形的。

发育迟缓

很大比例的患儿心脏或其他器官不健全，免疫力低，身体软弱，易受病原微生物侵染，患白血病的风险是正常人的几十倍。哪怕活到30岁的病人也常有老年痴呆症的症状。

如何预防唐氏综合征？

不幸的是，到目前为止，还没有**预防此疾病的智力缺陷手段。通过基因筛选和检测来判断一对夫妇是否能正常生育是唯一的办法。在产前和孕期准备中，最好控制好时间，尽早发现问题，预防和终止妊娠，防止生儿育女。

目前，世界上广泛应用第三代试管技术治疗唐氏综合征，通过胚胎基因筛查（PGs）和诊断技术（PGD）有助于预防新生儿唐氏综合征的发生。

PGs是在现有辅助生殖的基础上，检测植入胚胎的染色体非整倍体和染色体拷贝数变异，从而选择染色体正常的胚胎进行植入，提高辅助生殖的成功率，降低出生缺陷的发生率。

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